Síndrome de Waardenburg: relato de casos / Waardenburg syndrome: case reports

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Waardenburg é uma doença genética que na forma clássica, os pacientes apresentam várias características físicas marcantes e também surdez neurossensorial. Assim, a partir da exposição dos casos espera-se que os profissionais de saúde tomem conhecimento da doença e possam levantar a hipótese diagnóstica diante de um pacientecom fenótipo sugestivo, tendo em vista que possui baixa frequência na população e seu diagnóstico precoce melhora muito a qualidade de vida dos pacientes.RELATO DOS CASOS: Trata-se de três casos dentro de uma mesma família com características diferentes, inclusive, em relação à surdez genética. Características marcantes estão presentes nos casos, como: dystopia canthorum, epicanto, base nasal proeminente e alargada, maxila encurtada, poliose, encanecimento precoce e surdez congênita neurossensorial. CONCLUSÃO: A grande maioria dos casos desta síndrome é acompanhada de surdez congênita. As características físicas que acompanham a doença permitem o seu diagnóstico clínico, e o ideal seria que esses pacientes fossem diagnosticados ainda na infância para que possam ter acesso precocemente à reabilitação auditiva, contribuindo para melhor desenvolvimento neuropsíquico, levando-se em conta que eles também deverão receber aconselhamento genético.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Waardenburg syndrome is a rare genetic disease that shows variable penetrance and expressivity. In its classic form, patients have several outstanding characteristics, such as deafness. Thus, from the exposure of cases, it is important to be aware of this clinical disease, to health professionals, for early diagnosis, avoiding unnecessary examinations, and achieving effective therapeutic approach.CASE REPORTS: These are three cases in one family with different characteristics, including in relation to genetic deafness. Striking features are present in cases like: dystopia canthorum, epicanthus, prominent and broad nasal base, shortened jaw, poliosis, premature graying and congenital sensorineural deafness. CONCLUSION: Most cases of this syndrome is accompanied by congenital deafness. Therefore, early diagnosis will certainly help in hearing rehabilitation, improving the capacity of developing hearing and communication skills of these individuals.

Avaliação funcional do transplante autólogo heterotópico de ovários: estudo experimental em ratas / Functional assessment of autologous heterotopic transplant of ovaries: An experimental study on female mice

Introduction: Two facts have been constantly reported in the literature over the lastdecades, namely: the increased number of reproductive-age women with cancer and theincreased age of primiparas. Both facts have encouraged studies on strategies to preserve women?s fertility. Objectives: To perform vaginal swab and morphological study to assess the functional viability of transplanted ovarian tissue. Methods: 30 female Wistar ablbinus mice with preserved hormonal function were randomly distributed in six groups: G1. Control ? laparotomy; G2. Bilateral oophorectomy. G3. Bilateral oophorectomy with intact ovarian implant in the femoral region; G4. Bilateral oophorectomy, with sliced ovarian implant in the femoral region; G5. Bilateral oophorectomy with intact ovarian implant in the great epiploon; G6. Bilateral oophorectomy with sliced ovarian implantat in the great epiploon. Vaginal swab and removal for morphological study of the transplanted ovaries were carried out on the 35th and 120th days after surgery. Groups G3 and G6 were submitted to new vaginal swab on the 150th day. Results: All G1 mice had hormonal function. All G2mice remained in diestrus. The patterns of four G3 mice were consistent with estrus on the 35th day, and one mouse ovulated on the 120th day. Only one G4 mouse remained in diestrus after transplantation. All G5 had functioning ovary. Four G6 mice manifested hormonal function on the 35th day and only three on the 120th day. All the 150th-day swabs were classified as diestrus.Conclusions: Autologous ovarian transplant is technically feasible in female mice as much as vaginal swab for hormonal function assessment.

Infecção em humanos por varíola bovina na região de Ibertioga, estado de Minas Gerais / Human infection with bovine smallpox in the Ibertioga region, State of Minas Gerais, Brazil

Introdução e objetivo: a varíola bovina é uma zoonose causada pela proliferação do vírus do gênero ortopoxvírus, sendo os bovinos a fonte primária de infecção humana. É importante apresentar relatos de casos dessa doença para que os profissionais de saúde, em especial os médicos, fiquem atentos para seu diagnóstico e tratamento corretos. Resultados: quatro casos de varíola bovina em humanos foram identificados e comprovados por exames sorológicos na região de Ibertioga, Minas Gerais. Todos os pacientes apresentavam sintomas em comum, como febre alta, falta de apetite, mialgia e lesões de pele. Conclusão: deve ser dada mais atenção aos casos dessa zoonose, no sentido de seu correto diagnóstico, adequada terapia de suporte e boa orientação para os pacientes, para que possa se evitar a transmissão intrafamiliar, bem como para animais com os quais venham a ter contato, considerando que a quase totalidade dos casos ocorre em áreas rurais.

Introduction and objective: Bovine smallpox is a zoonosis caused by Ortopxvirus proliferation, bovines being the primary source for human infection. Case reports of this disease are important to raise health professionals? consciousness of correct diagnosis and treatment.Results: Four cases of human infection with bovine smallpox were identified and confirmed by serologic exams in the Ibertioga region, State of Minas Gerais, Brazil Patients shared common symptoms such as high fever, decreased appetite, myalgia, and skin injury. Conclusion:The cases of this zoonosis should be paid more attention in order to enhance diagnosis, support therapy and guidance for patients witha view to avoiding intra-familiar and further animal transmission (as virtually all cases are reported in rural areas).